Le Centre Référent Maladies Rares à expression psychiatrique comprend notre centre coordonnateur, 2 sites constitutifs et 17 centres de compétence. Il appartient à la filière DéfiScience. C'est le seul centre référent aujourd'hui s'adressant à des patients enfants, adolescents et adultes présentant des symptômes psychiatriques et des troubles du neuro-développement dans le cadre d'une maladie rare.

L'équipe est composée d'un temps plein médical, de mi-temps infirmier / neuropsychologue / secrétariat et d'un temps plein de biostatisticien.

Au-delà de ces moyens dédiés initialement au centre, une part importante des professionnels du service participent à l'évaluation et à la prise en charge de ces patients lorsqu'ils sont hospitalisés (médecins, psychologues, psychomotriciens, ergothérapeutes, orthophonistes, éducateurs, IDE/AS et assistantes sociales). Les patients peuvent être pris en charge en consultation ambulatoire, en hospitalisation de jour ou encore en hospitalisation temps plein au sein des différents unités du service. Nous développons autour de ces patients un grand nombre de collaborations sur le site ou en-dehors du site, en Île-de-France ou en région, notamment avec des services de neurologie, pathologies neuro-métaboliques, médecine interne, génétique et d’autres services de psychiatrie universitaire et/ou de secteur (enfants et adultes).

Les 2 sites constitutifs labellisés en 2017 sont le site de Sainte-Anne à Paris dirigé par le Pr Marie-Odile Krebs pour la partie adulte et le Dr Catherine Doyen pour la partie enfant, et le site du Vinatier à Lyon dirigé par le Pr Caroline Demily. 17 centres de compétence constituent également notre Centre Référence Maladies Rares (CRMR), permettant un meilleur maillage national.
Les patients sont majoritairement adressés soit par des collègues somaticiens prenant en charge des patients avec maladies rares pour avis et évaluation de "troubles du comportement" au sens très large (des comportements défis aux décompensations psychiatriques surajoutées), soit par des collègues pédopsychiatres/psychiatres pour atypicité du tableau clinique et suspicion d'organicité selon des critères bien définis. Le bilan fonctionnel multidisciplinaire est une part essentielle de l’évaluation et de la prise en charge de ces patients. Une partie importante de l'activité du CRMR concerne les patients présentant une schizophrénie à début précoce et/ou un syndrome catatonique, qui sont 2 pathologies rares fortement associées à des troubles organiques chez le sujet jeune ou devenu adulte.